e-mail адрес: info@chance.su
телефон для связи: +7(499)350-22-68
Наследственные заболевания (генетические заболевания) – это медицинское состояние или болезнь, которая передается от одного поколения к другому через наследственный материал, ДНК. Возникает из-за изменений (мутаций) в генах, которые кодируют белки или влияют на иные биологические процессы в организме.
Наследственные заболевания проявляются у 3-5% от всех новорожденных. Многие патологии передаются от родителей. Если, к примеру, один из родителей страдает сахарным диабетом, он может быть врожденным или появиться у ребенка в будущем.
Синдром Дауна – одно из частых генетических заболеваний. Проявляется из-за наличия дополнительной хромосомы. Диагноз ставят одному из 700 малышей.
Определить, что у ребенка синдром Дауна должен врач в родильном доме. Заболевание проявляется такими симптомами: умственная отсталость, специфические черты лица, задержка развития, риск развития иммунологических заболеваний в будущем и т.д. С ребенком нужно начинать заниматься с рождения – во многих случаях упорный труд родителей помогает «сгладить» большинство недостатков.
Следующий диагноз – сахарный диабет. Он выявляется у детей в возрасте до 6 месяцев. Случаи НСД являются редкими – примерно 1 из 300 тыс. Чаще болезнь появляется, как следствие других генетических заболеваний. Основные симптомы: дефицит массы тела, учащенное мочеиспускание, высокий уровень глюкозы в крови, кетоновые тела в моче. Классический диабет 1 и 2 типа может развиться у детей в более взрослом возрасте. Второй тип чаще встречается у ребенка, который страдает ожирением. В свою очередь, первый возникает из-за стрессовых ситуаций, при сбое в организме.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это заболевание, которое обусловлено дефектом одного из генов в геноме. Проявляется ухудшением состояния и отмиранием нервных клеток, которые отвечают за работу мышц (сознательный вариант работы). Встречается примерно в 1 случае на 7-10 тыс. малышей. Чаще ребенок начинает ползать и учится ходить, но по мере взросления его движения становятся более неуклюжими, а со временем он не может заставить себя даже двигаться без посторонней помощи.
При Синдроме Эдвардса фиксируют одни из самых высоких уровней смертности. Установить, что у плода развивается болезнь можно с 9 недели беременности. После рождения у детей сильно снижается рост, проявляются дефекты конечностей, пороки внутренних органов и т.д. Около 60% пациентов не доживают до 2-3 месяцев. До 1 года живет лишь 10% детей. Хромосомное нарушение проявляется у 1 ребенка из 5-7 тыс.
Болезнь Гоше – одно из редких наследственных заболеваний, встречается у 1 ребенка из 40 тыс. Первые серьезные признаки проявляются только в возрасте от 30 до 40 лет, симптоматика в детстве незаметна. Основа клинической картины – повышенная кровоточивость, которая становится причиной развития анемии. Заболевание передается от больных родителей, причем проявиться оно может только в 25% случаев.
Симптоматика бронхиальной астмы у младенцев ярко выраженная. Дети начинают кашлять, учащается их дыхание, часто случаются приступы удушья. Страдать астмой дети начинают в возрасте от 7 до 10 лет. На этот период приходится 0,7% на 1000.
Современная медицина способна оказать первую помощь больному ребенку. Также она снижает частоту и интенсивность приступа, но вылечить болезнь невозможно.
Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое фиксируется на уровне 1 случай на 2-2,5 тыс. новорожденных. Сбой происходит в 7 хромосоме. Заболевание является патологией ЖКТ и выражается такими симптомами: бледность кожных покровов, появление сеток сосудов, частая непроходимость кишечника. Если ребенок не будет получать должную помощь, то непроходимость может обернуться смертью.
Чаще с таким наследственным заболеванием, как гемофилия типа А и В, рождаются мальчики. Особенно, если носителем гена является мать. Статистика указывает, что у 1 из 5 тыс. детей диагностировано нарушение. Заболевание проявляется, как недостаток белка и/или плазмы в крови. Это может приводить к анемии, потерям крови – даже самый незначительный порез кровоточит, как артерия. Гематомы, кровоточивость и другие признаки проявляются уже с первых месяцев жизни.
В 85% случаях у детей встречается такой вид ревматоидного артрита, как ювенильный. ЮРА проявляется в статистике: от 2 до 16 детей из 100 тыс. здоровых. Это распространенное наследственное заболевание, которое приводит к инвалидности. Симптоматика: боль и отечность вокруг суставов, невозможность сразу начать двигаться после длительного бездействия, регулярное повышение температуры в районе суставов.
С синдромом Лея сталкиваются дети в возрасте до 2 лет. Это генетическое заболевание, выраженное в нарушении работы ЦНС. При поражении в раннем возрасте ребенку трудно изучать стандартные навыки: сосание, глотание. Также могут появляться судороги, неконтролируемая рвота, впоследствии ребенок теряет энергию, чувствует усталость, сонливость. В подростковом возрасте развитие болезни ведет к утрате некоторых функций. Иногда она проявляется кардинально по-другому: дети становятся раздражительными, легковозбудимыми, могут возникать припадки эпилепсии.
Синдром Шерешевского-Тернера – наследственное заболевание, которое поражает 45 пару хромосом. Может развиваться исключительно у девочек. Согласно статистике, проявляется у новорожденных, приблизительно 1 случай на 3 тыс. детей. Из симптомов выделяют внешние признаки – это небольшой рост, низко посаженная линия волос в затылочной части. В подростковом возрасте проявляется другой симптом – отсутствие менструации. В будущем заболевание приводит к бесплодию у женщин.
Наследственные заболевания у детей – это распространенное явление в современном мире. Хоть медицина и развивается, многие патологии остаются неизлечимые. В группе риска родить больного ребенка находятся родители, вступившие в сексуальные отношения с родственниками, люди с хроническими заболеваниями, ведущие неправильный образ жизни. Иногда рождение больного ребенка происходит из-за родителя, который прошел химиотерапию или работает с тяжелыми металлами.
