Сколько в России детей с редкими заболеваниями

В России существует такое понятие, как орфанные (редкие) заболевания. Регистр таких заболеваний еще не создан, но представители Минздрава ведут учет детей, которых необходимо обеспечить необходимым оборудованием и препаратами для выполнения условий федеральных и региональных программ. Остальную функцию берут на себя благотворительные фонды. Предлагаем рассмотреть этот вопрос более подробно.

Орфанные заболевания: что это такое

Орфанные заболевания – это те болезни и патологические нарушения, которые относятся к числу редких, не распространенных по стране. Сюда можно отнести генетические патологии, виды онкологических заболеваний, болезни крови и прочее.

Критерий «редкости» подбирается каждой страной индивидуально, к примеру:

• в Европе так называют болезни, которые встречаются один на две тысячи случаев (или еще реже);
• в США такими признаются нарушения, которые встречаются у 2 тыс. людей из всего проживающего населения в стране;
• в России этот показатель следующий – 10 случаев на 100 тыс. граждан.

По данным Росстата, сегодня в России проживает от 1 млн. до 1,5 млн. людей с редкими заболеваниями. Из этого числа 15-30 тыс. случаев угрожают их жизни и здоровью. Чтобы выявить наличие и оказать помощь детям с такими болезнями, используется меры, принятые на региональном/федеральном уровне.

Региональные меры. Сюда относят выявление тех патологий, которые могут привести к значительному сокращению жизни ребенка, а также развитию инвалидности. Финансовая помощь на борьбу с ними идет из бюджета регионального уровня.

Федеральные меры. Федеральный уровень обеспечения финансирует только тех пациентов, которые нуждаются в дорогостоящем лечении. В этот список можно отнести такие болезни, как нанизм, болезнь Гоше, рассеянный склероз и трансплантация органов.

Поговорим о данных статистики

На данный момент Минздрав проводит учет статистики, но только в том случае, если пациентом или членом его семьи были куплены лекарственные препараты по одной из двух программ: федеральной или региональной. По данным федеральной программы, количество больных редкими заболеваниями достигает 25 тыс., по данным региональной программы их количество меньше – порядка 15 тыс. Информация, которой располагают благотворительные фонды, в эту статистику не входит.

Всего в мире насчитывается от 6 до 7 тыс. орфанных болезней. В России из них сейчас зафиксировано 300. Последний раз список обновлялся в конце 2019 года. Число патологий растет каждый год, вместе с модернизацией системы для диагностики. На основании этих данных ученые разрабатывают лекарства и реализуют их на медицинский рынок, в связи с этим они могут быть доступны в нашей стране – таким образом, закупка товаров происходит по упрощенной схеме, без проведения клинических исследований.

Редкие заболевания: диагностика

В рамках действия Приказа Минздравсоцразвития России «185 т 22.03.2006 года все новорожденные малыша в России обязаны проходить неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это процесс обследования на предмет пяти наиболее распространенных генетических заболеваний, которые могут проявиться от ребенка сразу после рождения, в том числе:

• муковисцидоз;
• галактоземия;
• гипотиреоз;
• фенилкетонурия;
• адреногенитальный синдром.

Процедура выполняется на бесплатной основе, согласно страховому полису. Представители Минздрава настаивают, что список нужно увеличить до 30 заболеваний.

При необходимости проведения других клинических исследований родители ребенка должны оплатить процедуру в самостоятельном порядке. В некоторых случаях помощь детям оказывают благотворительные фонды. Для диагностики редких нарушений есть отдельные виды тестов. Одним из самых популярных вариантов является анализ экзома – оценка значимых генов в геноме человеческого организма. Центр помощи детям также оказывает содействие в других негенетических методах исследований.

Генетический анализ

Генетический анализ представляет собой сложный процесс, состоящий из нескольких стадий. На первой стадии осуществляется сбор биологического материала (в виде крови, слюны и ит.д.), затем эксперты отделают ДНК от сторонних примесей и занимаются изготовлением образца к анализу. Расшифровка ДНК происходит с помощью секвенаторов. После того, как первичные данные были получены, врачи интерпретируют их и готовят заключение, которое выдается родителям ребенка.

Процесс постановки диагноза длительный. Иногда он может достигать нескольких лет. Пациент должен пройти несколько видов исследований, диагноз должен подтвердиться. Многие врачи не сталкиваются с орфанными заболеваниями, поэтому распознать их может лишь грамотный и опытный специалист.

Интересно! Редкими болезнями страдали и известные люди. Например, художник Анри де Тулуз-Лотрек был болен остеогенезом, то есть имел проблему ломких костей. Этому способствовал тот факт, что его родители были братом и сестрой.

Как решается проблема в России

Дети, больные редкими видами заболевания, требуют постоянного ухода, а также поддержания своего состояния посредством приема дорогих лекарств. В ином случае – болезнь прогрессирует и может привести к смерти. Часто помощь детям родителей ограничивается их финансовыми возможностями, поэтому они обращаются в благотворительные фонды. В развитых странах мира (Австрия, Канада, Япония) вопрос стоит не так остро: власти предусмотрели отдельную программу для решения проблем.

В России на сегодняшний день такой программы нет, но также сделаны важные шаги для улучшения состояния больных детей. Например, есть проект под названием «Семь нозологий», при котором больному ребенку могут быть выделены деньги на лекарства. Уже 12-ый год подряд в стране празднуют День редких заболеваний, что говорить о высоком уровне значимости для лечения названных выше заболеваний. Не оставайтесь равнодушными и вы – делайте пожертвования на лечение детей!