Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

 Благотворительный фонд «Подари Шанс» открыл сбор средств на лечение Шевкунова Никиты. В 6 лет мальчику поставили редкий диагноз – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. В России эта болезнь равноценна приговору, но на Западе с ней умеют бороться. Никите требуется препарат Голодирсен, 484 флакона по 100мг/2мл и это на 1 год поддерживающей терапии, общей стоимостью 77 130 123 рубля. Лекарство нужно вводить срочно – заболевание прогрессирует и шансов на выздоровление каждый день становится меньше.

 Что это такое

 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера – это группа Х-сцепленных рецессивных расстройств, при которых один (или несколько) DMD-генов, отвечающих за структуру и функции мышц, являются дефектными. Нарушение обусловлено мутацией дистрофина, его недостатком и аномальным образованием. Организм пациента не синтезирует белок, вызывая дистрофию проксимальных мышц, которые расположены ближе к туловищу.

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера – это генетическое заболевание. В 99,9% случаев им болеют мальчики (1 пациент на 4 500 - 5 000 здоровых мальчиков). В 70% случаев болезнь передается от матери к ребенку, 30% случаев – спонтанные мутации.

 Симптомы и диагностика

 Признаки заболевания возникают в возрасте от 1 до 7 лет.

•отставание в физическом развитии первые два года жизни (ребенок начинает поздно ползать, сидеть, ходить и прыгать);

•высокая утомляемость, усталость, небольшая двигательная активность;

•внешние изменения в ребенке: увеличение объема икроножных мышц, развитие крыловидных лопаток, лордоз, сколиоз, вальгус стопы и т.д.;

•постоянные падения, ходьба на цыпочках, изменения в походке;

•увеличенный уровень таких ферментов, как КФК, ЛДГ, АЛТ и АСТ;

•задержка речевого развития, другие проблемы с поведением.

 Наличие симптомов свидетельствует о необходимости срочно обратиться к врачу. Диагноз ставится после генетического анализа (ген дистрофин), анализа крови, и ДНК на наличие мутаций, биопсии мышц. Некоторым пациентам выписывают ЭКГ и ЭхоКГ. 

 Лечение и прогнозы

 Лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера на данный момент нет. В качестве поддерживающих мер принято назначать кардиомиопатию (с использованием ингибиторов АПФ, бета-блокаторов), корректирующую хирургию, физиотерапию, покупку ортезов для ног, а также прием преднизона или дефлазакорта.

 Прогнозы также неутешительны. К 10 годам у детей полностью или частично теряется способность передвигаться, к 20-25 годам их ждет летальный исход в ходе дыхательной и/или сердечной недостаточности. В Европе жизнь пациента можно продлить до 40-50 лет – больные имеют возможность расти, учиться и работать. 

 Благотворительный фонд «Подари Шанс» и родители Никиты просим всех неравнодушных людей оказать помощь в лечении Шевкунова Никиты! Мальчик имеет высокие шансы на полноценную жизнь, если семья соберет необходимую сумму на закупку препарата для его лечения!