Спинальная мышечная атрофия

 Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором наблюдается поражение мононейронов, что вызывает прогрессирующую слабость, а в дальнейшем – атрофию мышц. Согласно данным статистики, сегодня СМА подвержен 1 ребенок из 6-10 тыс. детей.

 Почему развивается СМА?

 Единственная причина, по которой развивается СМА, – это мутация гена SMN1, роль которого заключается в кодировке белка SMN, необходимого для полноценного функционирования мононейронов. Двигательные нейроны представляют собой крупные нервные клетки, которые находятся в спинном мозге, а также:

• обеспечивают моторную координацию;
• поддерживают в норме мышечный тонус.

 СМА вызывает нарастающую мышечную слабость с последующим развитием гипотрофии (потерей мышечной массы). Деформации скелета (например, сколиоз) приводит к ограничению подвижности, а также появлению контрактур.  На последних стадиях заболевание влечет за собой нарушение глотательных и дыхательных функций. Интеллектуальные способности человека при этом не страдают.

 Внимание! Геном человека содержит практически идентичный SMN1 ген SMN2, способный к синтезу небольшого количества нефункционального белка. Следовательно, степень поражения организма при СМА зависит числа копий SMN2.

 Что еще нужно знать?

 Рождение ребенка со СМА не связано с вредными привычками, инфекционными заболеваниями матери, внешним влиянием иных негативных факторов.

 Примерно у каждого 50-го человека имеется ген, который способствует развитию СМА. Если отец и мать являются носителями рецессивного гена, то вероятность спинальной мышечной атрофии у ребенка составляет 25% и выше. Несмотря на наличие в организме родителей дефектного гена, второй (нормальный) ген вырабатывает достаточное количество белка для полноценного функционирования мононейронов в их организме. При двух дефектных генах наблюдается генное нарушение.

 Как классифицируется болезнь?

 Сегодня принято выделять несколько типов СМА. Они отличаются, исходя из тяжести заболевания, а также появления первых признаков патологии.

Нулевой тип. При нулевом типе новорожденные не выживают и умирают сразу после рождения или в течение полугода.

Болезнь Верднига-Гофмана (1 тип) признана наиболее тяжелой формой проявления СМА. Клиническая картина здесь становится заметна с первых дней жизни младенца до полугода. Заболевание характеризуется следующими симптомами:

• выраженной мышечной гипотонией – ребенок не способен держать головку, он не сидит и не переворачивается без посторонней помощи;
• у него ослабляется глотательный, сосательный и кашлевой рефлекс;
• также наблюдается отсутствие освоения двигательных и прочих навыков.

 Со временем развиваются контрактуры и скелетные деформации, прогрессируют бульбарные и дыхательные нарушения, быстро нарастает дыхательная недостаточность, особенно – если к СМА присоединяется инфекция. Без поддерживающей терапии больные дети умирают до достижения 2-летнего возраста. В 85% случаев к летальному исходу приводит пневмония и дыхательная недостаточность.

 Болезнь Дубовица (2 тип) диагностируется у возрастной категории пациентов от полугода до 18 месяцев и сопровождается: отсутствием освоения ребенком двигательных навыков (их остановкой или регрессом), мышечными и скелетными деформациями, развитием контрактур, нарушением дыхательных функций, поверхностным диафрагмальным дыханием, ослаблением кашлевого рефлекса. Иногда дети сидят, ползают или стоят без посторонней помощи. Однако по мере развития патологических процессов эти функции слабеют. Прогноз болезни зависит от типа лечения.

 Болезнь Кюнельбега-Веландер. Заболевание диагностируется у пациентов старше полутора лет. На ранних этапах малыши еще способны к самостоятельному передвижению, но при они испытывают чувство слабости и затруднение в процессе бега, при подъеме по ступенькам и прочее. В дальнейшем функция утрачивается, человек становится инвалидом. При развитии патологических процессов у людей в возрасте старше 30-ти лет (4 тип) заболевание приводит медленному ослабеванию и атрофии мышц. Человек становится не способным к самостоятельному передвижению.

 Меры диагностики СМА

 Диагностикой СМА занимается врач-невролог. Он собирает анамнез, анализирует симптоматику и направляет пациента на:

• генетическую диагностику для выявления мутаций в гене SMN1 (кроме того, требуется определить численность копий SMN2, чтобы иметь представление о дальнейшем течении болезни и назначить наиболее подходящую схему лечения);
• общий и биохимический анализ крови;
• электромиографию для выявления поражения мононейронов (также метод позволяет дифференцировать СМА с другими нервно-мышечными болезнями).

 В процессе диагностики может потребоваться помощь профильных врачей: диетолога, ортопеда, нейрохирурга, кардиолога (в индивидуальном порядке).

 Лечение СМА

 Ранее лечением СМА заключалось исключительно в поддерживающей терапии.

Сегодня, если патологический процесс не прогрессирует или развивается медленно, важно предотвратить скелетные деформации (сколиоз). Для этого пациентам назначают физиотерапию, рекомендуется носить корсет. Использование адаптивных ортопедических приспособлений позволяет человеку выполнять простые действия: принимать пищу без посторонней помощи, писать или работать за компьютером.

 Также назначаются два препарата, которые останавливают патологических процесс, но требуют пожизненного приема. В этом году в России прошел регистрацию новый препарат из Швейцарии, который признан самым дорогим в мире, но наиболее эффективным. Он является функциональной копией поврежденного гена SMN, предназначен для однократного внутривенного капельного введения и гарантирует ребенку полное выздоровление. На этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется пройти генотипирование. Данный метод не предупредит заболевание у ребенка, но поможет выявить риски, связанные с его рождением.