e-mail адрес: info@chance.su
телефон для связи: +7(499)350-22-68
Первичный иммунодефицит (далее по тексту – ПИД) – группа патологий, которые передаются наследственным путем и предполагают развитие нарушений одного или ряда отделов иммунной системы. Болезнь имеет дегенеративный характер, то есть может проявляться в виде самых разных синдромов. Часто у пациентов развиваются аутоиммунные расстройства, что приводит к уязвимости организма в ответ на патогены, развитию хронических заболеваний и ухудшению самочувствия, в целом.
По данным ВОЗ, в мире зарегистрировано почти 360 иммунодефицитов, а специфика молекулярных механизмов изучена не полностью – лишь на 75%. В 65% случаях ПИД проявляется после рождения или в младенчестве. Остальной процент заболеваний диагностируется в возрасте до 20 лет. Из всех больных 70% являются лицами мужского пола, девочки и девушки менее часто подвержены этой болезни.
Уровень частоты симптоматических заболеваний – 1 к 270. В России болезнь диагностирована у 15 тыс. людей. Многие из них не дожидаются лечения и умирают. Каждые 2-3 дня в стране умирает один ребенок с данным диагнозом (минимум). Около 95% детей с ПИД не прошли диагностику в раннем возрасте, что послужило ухудшению их состояния в будущем. Большая часть из них находится на территории с низким уровнем лабораторного тестирования. Распространенность ПИД зависит от патологии.
Как мы сказали ранее, первичный иммунодефицит развивается с рождения, из-за генетических факторов. Инфекция переходит в тяжелую форму, а организм дает сбой в работе. Без лечения такая патология приводит к осложнениям, в некоторых случаях – смерти. Здесь важно понимать отличие ПИД от СПИДа. СПИД является приобретенным, а тело больного не был «вживлен» ряд генетических дефектов.
Вторичный иммунодефицит проявляется в виде нарушения работы иммунитета, однако не становится следствием наличия дефекта на генном уровне. Он развивается по причине внешних и внутренних факторов. Например, плохая экологическая ситуация, действие СВЧ на организм, последствия отравления, прохождение курса лечение (химиотерапия, прием сильных лекарств), вредные привычки и прочее.
Внимание! При выявлении ПИД организм пациента становится восприимчивым к онкологии, вируса папилломы или герпеса, ВИЧ, другим инфекциям.
Клиническая картина ПИД отличается и прямым образом зависит от вида заболевания. Рассмотрим подробнее основные признаки:
При подозрении на первичный иммунодефицит следует обратиться к иммунологу, вирусологу или аллергологу сразу после рождения ребенка или через короткий промежуток времени. Усугубление проблемы может произойти в любом возрасте.
Диагностика ПИД начинается с первичного осмотра. Врач проводит сбор жалоб, семейный анамнез, назначает ряд лабораторных анализов, среди которых: анализ крови, анализ мочи, иммунологическое обследование, молекулярно-генетическое обследование. При необходимости проводится ПЦР-диагностика.
Задача специалиста следующая: подтверждение (или опровержение) диагноза, анализ степени тяжести патологии (факт нарушения работы того или иного звена иммунитета), составление индивидуального графика лечения, его контроль, оценка эффективности лечения спустя время, профилактика осложнений.
Лечение ПИД выполняется комплексно, под руководством профессионала.
Во-первых, необходимо устранить любой контакт с источником заражения. Во-вторых, привести в порядок образ жизни ребенка, поддерживать гигиену, следить за здоровьем, в том числе во время ремиссии. Если есть угроза ухудшения самочувствия, врач назначает антибиотики широкого спектра действия. Состояние иммунитета подлежит коррекции – здесь имеет место заместительная терапия того элемента, который дал сбой.
Факт введения иммуноглобулинов происходит внутривенно или через кожу (второй вариант имеет место, если у пациента есть проблемы с сердцем, сосудами). В это время детям запрещено делать вакцинацию против таких заболеваний, как корь, паротит, краснуха, оспа, туберкулез и прочее. Кроме этого, проводится иммуномодуляция и реконструкция иммунитета. В запущенных случаях к лечению подключается хирург – назначается пересадка костного мозга, а также стволовых клеток.
Несколько слов скажем и о профилактике заболевания. ПИД намного легче избежать, чем лечить впоследствии. Для этого будущей маме нужно спланировать беременность. Если у родителей не в порядке иммунитет, следует пройти подготовительную процедуру, которая минимизирует риски. Первые полгода ребенка рекомендуется кормить исключительно грудью. Искусственные смеси следует дополнить комплексом поливитаминов, и вводить их на 7-8 месяце и дальше.
