e-mail адрес: info@chance.su
телефон для связи: +7(499)350-22-68
Редкие генетические заболевания – это патологии, которые встречаются реже, чем у 1 человека на 100 тыс. случаев. Они вызваны «поломкой» одного или нескольких генов и необязательно передается по наследству. Часто дети с редкими заболеваниями рождаются у абсолютно здоровых родителей лишь потому, что процесс внутриутробного развития дал «сбой». Ученые до сих пор не могут объяснить многие редкие генетические заболевания, а тем более – вылечить их. Сегодня мы поговорим о них подробнее.
Когда кожа человека похожа на рыбью чешую, виной всему – редкое наследственное заболевание, больше известное, как ихтиоз. Данная болезнь связана с нарушениями в цепочке генов и может передаваться по наследству. Она проявляется изменением процесса ороговения кожи, в результате кожа быстрее сохнет и обновляется, становится похожей на рыбью чешую – такое сравнение приводят ученые.
Ихтиоз причиняет не только эстетический, но и физический дискомфорт. Кожа людей с ихтиозом становится настолько сухой и тонкой, что на ней могут появляться трещины. Полностью вылечить «рыбью кожу» нельзя, но можно улучшить самочувствие пациента с помощью специального ухода. Например, одна из пациенток признается, что ежедневно принимает ванну и несколько раз в день наносит увлажняющий лосьон – без этого ее эпидермис теряет влагу, на нем появляется зуд и трещины.
Эта болезнь настолько редкая, что ученым до сих пор не удалось точно выявить ее причины. За все время она встречалась 40 раз и поражала целые семьи.
Наверняка многие знают, как тяжело бороться с бессонницей. Однако мало кто подозревает о том, что иногда бессонница может убить. Патология начинается во взрослом возрасте, с 30 до 55 лет, резко и без видимых предпосылок: человек просто перестает спать. Причем бессонница не поддается лечению, даже самый сильный снотворный препарат в этом случае перестает действовать. Сначала возникают проблемы со сном, затем они усугубляются, а через несколько месяцев больной не может заснуть.
Как правило, болезнь длится от 7 месяцев до 3 лет. В первое время она сопровождается паническим страхом, тревогой и раздражительностью, затем к ней присоединяются галлюцинации, человек теряет связь с реальностью, у него развивается деменция. Болезнь неизлечима, во всех случаях она заканчивалась летальным исходом.
Очень редкая болезнь, которая заставляет детей выглядеть, как пожилые люди.
Виной всему мутация гена, кодирующего белки ламины. В результате кожа человека теряет эластичность, покрывается морщинами, кости становятся хрупкими, а мышцы атрофируются. Детская прогерия проявляется примерно на третьем году жизни и быстро прогрессирует. В результате уже через несколько лет ребенок страдает от старческих заболеваний, таких как катаракта, хрупкость костей, выпадение волос, проблемы с сердцем и давлением. Именно проблемы с сердцем приводят к ранней смерти.
Средняя продолжительность жизни пациентов – 13-15 лет. Известно всего несколько случаев, когда больной дожил до 26 и 45 лет. Всего в мире выявлено 350 случаев детской старости, поэтому заболевание относится к категории чрезвычайно редких. Оно неизлечимо – проводится симптоматическая терапия, которая помогает продлить жизнь всего на пару лет. Но надежда есть: в 2022 году в США одобрили для лечения препарат, который должен повысить качество и длительность жизни пациентов.
Еще одно редкое заболевание, которое связано с нарушением сна, – это нарколепсия. Болезнь проявляется тем, что человек в любой момент способен уснуть на несколько минут. Это может случиться в любых условиях: при пробежке, за рулем, во время еды. Пациент буквально проваливается в сон, а затем просыпается отдохнувшим человеком, как после отдыха в течение нескольких часов.
В 9 из 10 случаев нарколепсия идет в паре с каталепсией – внезапным снижением мышечного тонуса. Мышцы в теле человека внезапно расслабляются, это происходит на фоне сильной головной боли. Как правило, приступы каталепсии случаются во время сильных переживаний. В легкой форме патология ограничивается непроизвольным отвисанием челюсти из-за внезапного снижения мышечного тонуса. В тяжелых случаях человек может буквально упасть на пол, не в силах пошевелиться.
Специфического лечения нет, болезнь полностью излечить нельзя. Однако врачам удается улучшить самочувствие пациента и снизить риск попадания в опасные ситуации из-за внезапного сна. Для этого используют специальные стимуляторы для работы ЦНС.
Еще одна редкая болезнь, удивляющая генетиков, – фибродисплазия. Она возникает из-за сбоя в работе гена, ответственного за рецепторы костного морфогенетического белка. Ген начитает работать не так, как положено и у больного появляются новые костные образования (оссификаты) там, где их быть не должно.
«Второй скелет» образуется из-за травм и ушибов. В местах повреждения начинается активное строительство костной ткани, в результате новые кости появляются где угодно: внутри мышц, органов, слизистых оболочек, суставных капсул. Проблема в том, что хирургическим путем удалить внезапно отросшие кости нельзя: любое вмешательство провоцирует еще большее разрастание оссификатов.
Пока что болезнь вылечить нельзя, однако у больных есть надежда, так как в настоящее время проводятся испытания нового препарата, действие которого направлено на блокировку гена, провоцирующего избыточное разрастание костной ткани.
Дисплазия бородавок представляет собой редкое генетическое заболевание, которое оказывает влияние на кожу. У больного появляется большое количество бородавок, наростов. Причиной этому является нарушение в работе иммунной системы – в крови человека находится вирус, который активно провоцирует их появление. Сегодня в мире такой диагноз поставлен всего нескольким десяткам людей.
Высокий уровень восприимчивости к инфекции приводит к тому, что бородавки увеличиваются в размере, особенно – на верхних и нижних конечностях. Также они встречаются на лице, груди, шее и ушах. Сегодня заболеванием лечится лишь через хирургическое вмешательство. Даже если они полностью будут удалены с тела, спустя время они снова начнут появляться. Операцию необходимо проводить повторно. Ученые ищут другие способы лечения, в частности – изучают вопрос генетической мутации.
