Редкие генетические заболевания

Редкие генетические заболевания

07.09.2022, 5:37

 Редкие генетические заболевания – это патологии, которые встречаются реже, чем у 1 человека на 100 тыс. случаев. Они вызваны «поломкой» одного или нескольких генов и необязательно передается по наследству. Часто дети с редкими заболеваниями рождаются у абсолютно здоровых родителей лишь потому, что процесс внутриутробного развития дал «сбой». Ученые до сих пор не могут объяснить многие редкие генетические заболевания, а тем более – вылечить их. Сегодня мы поговорим о них подробнее.

 Ихтиоз или «рыбья кожа»

 Когда кожа человека похожа на рыбью чешую, виной всему – редкое наследственное заболевание, больше известное, как ихтиоз. Данная болезнь связана с нарушениями в цепочке генов и может передаваться по наследству. Она проявляется изменением процесса ороговения кожи, в результате кожа быстрее сохнет и обновляется, становится похожей на рыбью чешую – такое сравнение приводят ученые.

 Ихтиоз причиняет не только эстетический, но и физический дискомфорт. Кожа людей с ихтиозом становится настолько сухой и тонкой, что на ней могут появляться трещины. Полностью вылечить «рыбью кожу» нельзя, но можно улучшить самочувствие пациента с помощью специального ухода. Например, одна из пациенток признается, что ежедневно принимает ванну и несколько раз в день наносит увлажняющий лосьон – без этого ее эпидермис теряет влагу, на нем появляется зуд и трещины.

 Фатальная семейная бессонница

 Эта болезнь настолько редкая, что ученым до сих пор не удалось точно выявить ее причины. За все время она встречалась 40 раз и поражала целые семьи.

 Наверняка многие знают, как тяжело бороться с бессонницей. Однако мало кто подозревает о том, что иногда бессонница может убить. Патология начинается во взрослом возрасте, с 30 до 55 лет, резко и без видимых предпосылок: человек просто перестает спать. Причем бессонница не поддается лечению, даже самый сильный снотворный препарат в этом случае перестает действовать. Сначала возникают проблемы со сном, затем они усугубляются, а через несколько месяцев больной не может заснуть.

 Как правило, болезнь длится от 7 месяцев до 3 лет. В первое время она сопровождается паническим страхом, тревогой и раздражительностью, затем к ней присоединяются галлюцинации, человек теряет связь с реальностью, у него развивается деменция. Болезнь неизлечима, во всех случаях она заканчивалась летальным исходом.

 Прогерия или детская старость

Очень редкая болезнь, которая заставляет детей выглядеть, как пожилые люди.

Виной всему мутация гена, кодирующего белки ламины. В результате кожа человека теряет эластичность, покрывается морщинами, кости становятся хрупкими, а мышцы атрофируются. Детская прогерия проявляется примерно на третьем году жизни и быстро прогрессирует. В результате уже через несколько лет ребенок страдает от старческих заболеваний, таких как катаракта, хрупкость костей, выпадение волос, проблемы с сердцем и давлением. Именно проблемы с сердцем приводят к ранней смерти.

 Средняя продолжительность жизни пациентов – 13-15 лет. Известно всего несколько случаев, когда больной дожил до 26 и 45 лет. Всего в мире выявлено 350 случаев детской старости, поэтому заболевание относится к категории чрезвычайно редких. Оно неизлечимо – проводится симптоматическая терапия, которая помогает продлить жизнь всего на пару лет. Но надежда есть: в 2022 году в США одобрили для лечения препарат, который должен повысить качество и длительность жизни пациентов.

 Нарколепсия-каталепсия или внезапный сон

 Еще одно редкое заболевание, которое связано с нарушением сна, – это нарколепсия. Болезнь проявляется тем, что человек в любой момент способен уснуть на несколько минут. Это может случиться в любых условиях: при пробежке, за рулем, во время еды. Пациент буквально проваливается в сон, а затем просыпается отдохнувшим человеком, как после отдыха в течение нескольких часов.

 В 9 из 10 случаев нарколепсия идет в паре с каталепсией – внезапным снижением мышечного тонуса. Мышцы в теле человека внезапно расслабляются, это происходит на фоне сильной головной боли. Как правило, приступы каталепсии случаются во время сильных переживаний. В легкой форме патология ограничивается непроизвольным отвисанием челюсти из-за внезапного снижения мышечного тонуса. В тяжелых случаях человек может буквально упасть на пол, не в силах пошевелиться.

 Специфического лечения нет, болезнь полностью излечить нельзя. Однако врачам удается улучшить самочувствие пациента и снизить риск попадания в опасные ситуации из-за внезапного сна. Для этого используют специальные стимуляторы для работы ЦНС.

 Фибродисплазия или второй скелет

 Еще одна редкая болезнь, удивляющая генетиков, – фибродисплазия. Она возникает из-за сбоя в работе гена, ответственного за рецепторы костного морфогенетического белка. Ген начитает работать не так, как положено и у больного появляются новые костные образования (оссификаты) там, где их быть не должно.

 «Второй скелет» образуется из-за травм и ушибов. В местах повреждения начинается активное строительство костной ткани, в результате новые кости появляются где угодно: внутри мышц, органов, слизистых оболочек, суставных капсул. Проблема в том, что хирургическим путем удалить внезапно отросшие кости нельзя: любое вмешательство провоцирует еще большее разрастание оссификатов.

Пока что болезнь вылечить нельзя, однако у больных есть надежда, так как в настоящее время проводятся испытания нового препарата, действие которого направлено на блокировку гена, провоцирующего избыточное разрастание костной ткани.

 Дисплазия бородавок

 Дисплазия бородавок представляет собой редкое генетическое заболевание, которое оказывает влияние на кожу. У больного появляется большое количество бородавок, наростов. Причиной этому является нарушение в работе иммунной системы – в крови человека находится вирус, который активно провоцирует их появление. Сегодня в мире такой диагноз поставлен всего нескольким десяткам людей.

 Высокий уровень восприимчивости к инфекции приводит к тому, что бородавки увеличиваются в размере, особенно – на верхних и нижних конечностях. Также они встречаются на лице, груди, шее и ушах. Сегодня заболеванием лечится лишь через хирургическое вмешательство.   Даже если они полностью будут удалены с тела, спустя время они снова начнут появляться. Операцию необходимо проводить повторно. Ученые ищут другие способы лечения, в частности – изучают вопрос генетической мутации.

Нажимая на кнопку "Пожертвовать", вы принимаете условия публичной оферты и даете согласие на обработку персональных данных.

Ошибка!

Что-то пошло не так, пожалуйста, повторите попытку.

Ошибка!

При этом способе платежа максимально можно выбрать не более 5 подопечных.