2 года., Энцефалопатия развития, вызванная мутацией в гене CDKL5
Курс реабилитации в ФОЦ «Адели-Пенза».
Семья из Оренбургской области обратилась в фонд за помощью в сборе средств на оплату лечения своей маленькой дочери.
Беременность мамы проходила неспокойно, часто приходилось ложиться на сохранение, чтобы избежать преждевременных родов. Полина родилась в срок, и на четвертые сутки была выписана домой. Первые месяцы все было хорошо, но потом мама заметила, что Полина вздрагивает при пробуждении, закатывает глаза. В шесть месяцев развитие малышки приостановилось. По результатам КТ головного мозга врачи обнаружили кисту.
К девяти месяцам Полина не научилась сидеть, не было опоры на руки. А в октябре 2023 года генетический анализ показал поломку гена CDKL5.
На данный момент ребенок не отзывается на имя, не держит игрушки, не стоит и не ходит, кушает только протертую пищу и не разговаривает. Помимо основного диагноза имеется ряд сопутствующих заболеваний, в частности эпилепсия, частичная атрофия зрительного нерва, косоглазие, РАС. Каждые три месяца Полина проходит лечение в Москве. Ей постоянно необходимо принимать противосудорожные препараты.
Полина очень любит гулять на улице, играть со старшей сестрой. Малышка хорошо отзывается на реабилитации. Любит занятия на развитие мелкой моторики и купание в бассейне.
В ФОЦ «Адели-Пенза для Полины разработан индивидуальный курс реабилитации с учтем всех особенностей развития и диагноза. Только регулярные занятия со специалистами помогут улучшить качество жизни девочки. В наших силах помочь девочке!
Сбор открыт 12.09.2024г.
Диагноз: ДЦП, спастический тетрапарез. Грубая ЗПМР. Корковая глухота, слепота.
Диагноз: ДЦП, Спастический тетрапарез, нейросенсорная тугоухость 4 ст., задержка психического и речевого
Диагноз: ДЦП, спастическая диплегия со стойкими умеренными статодинамическими нарушениями
Диагноз: Нейрофиброматоз (незлокачественный). Врожденный ложный сустав костей левой голени.
Диагноз: Атипичный аутизм с умственной отсталостью и выраженным расстройством поведения.
Диагноз: Хореоретинит Коатса, вторичное расходящееся монолатеральное косоглазие левого глаза.
Ваш комментарий или пожелания