Иванов Тимур

Беременность проходила спокойно, и ничто не предвещало серьёзных трудностей. На втором скрининге будущим родителям сообщили о двусторонней косолапости у малыша - врачи уверили, что это успешно корректируется. Семья с уверенностью и спокойствием ждала появления сына.

Роды оказались сложными и длительными, завершившись кесаревым сечением. Уже на вторые сутки жизни у Тимура начались судороги. Малыша срочно перевели в специализированную детскую больницу, где начались обследования. Причину эпилепсии установить не удалось, но врачи подобрали медикаментозную терапию, и спустя три недели семья смогла вернуться домой.

В возрасте одного месяца Тимур начал лечение косолапости путем гипсования. Однако на фоне этой терапии приступы усилились, и лечение пришлось временно остановить. Родители сосредоточились на стабилизации состояния нервной системы ребенка и подборе препаратов. В четыре месяца лечение косолапости было возобновлено по методу Понсети - успешно. Сегодня проблема скорректирована, и Тимур носит специальные ортопедические ботинки только на ночь. Но именно в этот период стало очевидно, что развитие малыша отстаёт. Тимур не держал голову, и врачи рекомендовали пройти генетическое обследование.

Когда Тимуру исполнился год, семья получила результаты генетического анализа. Диагноз - мутация гена STXBP1. Это редкое генетическое заболевание, сопровождающееся эпилепсией, задержкой моторного и психического развития. С этого момента началась ежедневная системная работа за развитие и качество жизни ребёнка.

В период с года до двух лет семья максимально использовала все доступные возможности восстановления здоровья Тимура в своём городе: реабилитационные центры, бассейн, занятия с логопедом, АФК. Позже родители узнали о выездных специализированных центрах. Благодаря помощи добрых людей Тимур смог пройти три интенсивных курса реабилитации. Именно там он научился самостоятельно сидеть - важнейший шаг вперёд! Такие курсы необходимо проходить регулярно, чтобы закреплять и развивать результат.

Сейчас Тимуру три года. Он не посещает детский садик, и у семьи нет возможности нанять няню, поэтому один из родителей всегда рядом с ребенком. Полноценная работа для обоих рожителей пока невозможна. Мальчику нужны постоянные занятия, и родители прилагают все усилия. Сейчас в арсенале занятий Тимура: лечебная физкультура, занятия с реабилитологом и нейропсихологом, музыкальные занятия (которые он особенно любит), бассейн и  массаж. Семья, по возможности, старается посещать дополнительные курсы специалистов, приезжающих в город. Всё это требует значительных финансовых затрат. Родители уверены: для прогресса важна не разовая помощь, а системная и постоянная работа.

Несмотря на сложности, семья делает всё, чтобы у Тимура было настоящее детство. Театры, парки, игровые комнаты, встречи с близкими - всё это наполняет его жизнь эмоциями и радостью. Тимур - очень светлый ребёнок. Он добрый, улыбчивый, трудолюбивый, легко идёт на контакт и обожает музыку.

К сожалению, на сегодняшний день лечения заболевания STXBP1 не существует. Единственный путь - это постоянная реабилитация, которая помогает развивать навыки и улучшать качество жизни. Курсы реабилитации, проживание во время лечения, проезд -  всё это требует больших средств, которые семья не может покрыть самостоятельно.

Сегодня Тимур уже сделал огромный путь благодаря усилиям родителей и поддержке неравнодушных людей. Но чтобы двигаться дальше, ему нужна помощь. Каждый вклад - это ещё один шаг к тому, чтобы Тимур смог стоять, ходить, развиваться и жить более самостоятельной жизнью.