e-mail адрес: info@chance.su
телефон для связи: +7(499)350-22-68
1 год, Генетическое наследственное заболевание, 1 тип.
Приобретение препарата для инъекции (частичный сбор)
Артуру Худояну совсем недавно исполнился 1 год. Как правило, развитие ребенка до года имеет стремительную динамику. Годовалые малыши любят ходить вдоль опоры и за ручку, а кто-то даже пытается бегать. Благодаря способности удерживать вертикальное положение детки исследуют мир. Но у Артура другая судьба. Его физическое развитие мало чем отличается от новорожденного малыша, он не сидит, не переворачивается и не держит голову. У ребенка редкое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия.
Причина заболевания Артура – мутация в гене, из-за которой в спинном мозге происходит прогрессирующая утрата нервных клеток, ответственных за работу мышц в организме. Постепенно все мышцы атрофируются, ребенок перестаёт двигаться, жевать, глотать, а в конце - и дышать. У Артура самый опасный - 1 тип заболевания.
Малыш родился в срок и все казалось было хорошо пока его не осмотрел невролог. Внимательный специалист указал маме на слабые мышцы ребенка и рекомендовал сдать генетические анализы. Результаты генетических исследований пришли через месяц, самые страшные опасения подтвердились.
Сейчас Артур находится на поддерживающей терапии. Позади у малыша уже четыре инъекции поддерживающего препарата, который приостанавливает течение болезни, но не лечит. Без лечения Артур может не дожить и до двух лет.
В 2019 году был одобрен для применения в США эффективный медицинский препарат для пациентов с генетическим наследственным заболеванием, который именно встраивается и восстанавливает дефектный ген. Достаточно всего одной инъекции препарата для замены «поломанного» гена на «здоровый». Данный препарат разрешено использовать для детей, страдающих этим заболеванием 1 типа, не имеющих серьёзных проблем с дыханием до двух лет.
У Артура есть шанс на полноценную жизнь! Мальчика можно спасти! Но цена жизни очень высока. Стоимость препарата составляет 121 миллион рублей. На счету каждый день, болезнь прогрессирует стремительно, и ребенок угасает на глазах. Многодетной семье из Краснодарского края не справиться в одиночку. Только все вместе мы можем спасти жизнь маленького Артура!
19.04.2022г.
Артур продолжает сдавать анализы и проходить ранее начатые необходимые обследования. Уже появились некоторые результаты анализов. За прошедший период Артур посетил множество врачей, и вот что в итоге - все анализы в норме!!! Результаты КТ также отличные! УЗИ тазобедренных суставов показало, что у Артура вывихи с обоих сторон. Врачи сказали, что такое часто бывает у детей с таким диагнозом из-за отсутствия движения. А это значит лишь одно – нужно продолжать работать, нужны постоянные реабилитации, нужен вертикализатор. Кроме того, специалисты отметили, что у Артура положительная динамика на поддерживающем препарате «Спинраза».
«Необходимые документы нами поданы в государственный фонд, и теперь нам остается только ждать и надеется, что Артуру одобрят жизненно-важный препарат. Мы благодарим вас от всего сердца! Спасибо, что вы находите время и возможность помочь нашему малышу! Нам очень нужна ваша поддержка!»
28.03.2022г.
Восемнадцатого марта в семье Худоян был двойной праздник: Артуру исполнилось полтора годика, а его маме – 23!
Сейчас уже мама с Артуром приехали в хоспис для проведения обследования. Плановую дату госпитализации в хоспис пришлось не много скорректировать по независящим от них причинам. Но мама не унывает, ведь у нее есть главная новость этой недели - Артур начал глотать! Малыш начал не просто глотать, а съел целую ложку персикового пюре! Специалисты и родные мальчика очень надеются, что к Артуру вернется глотательный рефлекс!
Каждый день Артура – борьба, у него умирают тысячи мотонейронов, и чтобы это предотвратить ему нужно упорно заниматься и делать сложные упражнения, которые невозможно выполнить в домашних условиях. Также для него очень важен логомассаж, проводимый профессионалами. У Артура есть все шансы начать самостоятельно глотать и сняться с гастростомы. А еще, как рассказала мама Артура, малыш смог сказать «да» аж три раза подряд, это огромное достижение для него.
«Мы благодарим вас от всего сердца! Спасибо, что вы находите время и возможность помочь нашему малышу! Мы очень надеемся на вас! Наш сбор продолжается».
04.02.2022г.
На прошедшей неделе Артуру неожиданно стало плохо. Малыш начал синеть, и не мог нормально дышать. Это произошло, когда родители с Артуром собирались ехать на реабилитацию. Родители быстро среагировали и подключили необходимую аппаратуру. Страшно представить, что могло бы произойти, если Артур выехал бы чуть раньше… Сейчас малыш уже проходит реабилитацию в медицинском центре, где с ним занимаются прекрасные специалисты.
«Я мама троих детей! Но сейчас все свое время я посвящаю Артуру, моему младшему сыну. Я не мечтала о такой жизни, да и кто в этом мире хочет, чтобы болели дети? Своих старших детей Ангелину и Артема я практически не вижу, но я знаю, как сильно я скучаю по ним… Когда мы расстаемся в очередной раз, они безутешны… Им досталось детство, в котором мама постоянно уезжает и никогда не может сказать точно когда вернется.
Я мечтаю о жизни, в которой не будет игры на опережение, я хочу победить время и быть сильной! Я могу это сделать только с вами!»
Сбор открыт 14.122021
Диагноз: Выраженный подклапанный стеноз аорты. Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (рестриктивный).
Диагноз: ДЦП, смешанная форма. Нижний парапарез. Задержка моторного развития.
Диагноз: ДЦП, смешанный тетрапарез. ЗПМР. Нарушение поведения по аутистическому типу. Паралитическое
Диагноз: Врожденный порок головного мозга. Спастическая гемиплегия слева. Сколиоз за счет укорочения левой
Диагноз: ДЦП, спастический тетрапарез, ЗПМР, эпилептическая активность мозга.
Ваш комментарий или пожелания