Комогорова Софья

 Жизнь восьмилетней Софьи и ее мамы в постоянном движении: посещение мастер-классов, развивающие занятия с педагогами и психологами, оздоровительные процедуры. Софья – особенный ребенок. У нее синдром Коффина Сириса 1 типа. Частота встречаемости заболевания составляет менее одного случая на один миллион человек.

 Девочка родилась в результате стремительных родов, сразу не закричала, было зафиксировано обвитие пуповиной. На вторые сутки у Софьи повысился билирубин, и врачи назначили срочное переливание крови. По результатам УЗИ обнаружена агенезия мозолистого тела головного мозга. Спустя 1,5 недели маму с ребенком перевели в ОПН с многочисленными диагнозами: церебральная ишемия, синдром двигательных нарушений, ВПР головного мозга, колпоцефалия, врождённый стридор.

 Врачи давали неутешительные прогнозы, предлагали отказаться от ребёнка, говорили, что девочка будет лежать, не сможет ни говорить, ни ходить. Маме было нелегко сдерживать слезы и успокоиться, но все же она смогла взять себя в руки и решила до последнего бороться за свою дочь.

 Через месяц после рождения начались походы к неврологам, генетикам, сдача анализов, УЗИ, МРТ. В шесть месяцев у Софьи обнаружили врождённый гиппотериоз. Каждый раз приходя на приём к неврологу, девочке ставили разные генетические синдромы. Так, по внешним данным по началу был поставлен синдром Корнеллии де Ланге. Мама рассказывает, что тогда сама не понимала, что надо делать, куда идти. Она искала любую информацию по заболеванию, внимательно изучала все рекомендации и начала заниматься с дочерью. В 1 год 8 месяцев Софья научилась ходить и заговорила.

 В 2021 году генетический анализ подтвердил синдром Коффина Сириса. Это заболевание не лечится, но это не означает, что такие пациенты не нуждаются в качественном лечении, уходе, социальной реабилитации и принятии общества. На данный момент Софья готовится к школе, девочку ждет новый этап в жизни, и без помощи неравнодушных людей ей не обойтись!