Рябченко Валерия

 Четырехлетняя Валерия из Краснодарского края второй ребёнок в семье, желанная и долгожданная. Малышка родилась в срок, благополучно, 9/9 баллов по шкале Аппгар. До 3-х месяцев Лера росла, развивалась по возрасту. Ничего не предвещало беды. Как рассказала мама девочки, Наталья Рябченко, в 3 месяца ее дочери сделали плановую прививку от пневмококковой инфекции, после которой начались первые приступы эпилепсии. Началась бесконечная рутина госпитализаций, обследований, консультаций, подборов терапии.

За годы болезни пройден огромный и сложный путь: 2 КТ, 5 МРТ головного мозга, десятки записанных видео ЭЭГ мониторингов, анализы на инфекции, вирусы, аминокислоты, гормоны и др., множество исследований крови на генетические поломки.

 Использовано более 12 противосудорожных препаратов в различных комбинациях, включая гормонотерапию и масло CBD.

Высокая эпиактивность в голове потихоньку убивает мозг. Приступы у Лерочки происходят ежедневно. Они приносят ребенку не только боль и страх, но и не дают возможности развиваться, познавать мир.

 В свои 4 годика малышка не может самостоятельно сесть, встать, ходить, не понимает обращенную к ней речь, не говорит ни слова. Но Лера очень любит слушать мелодичную музыку, сказки, реагирует на смену интонации при общении. У девочки полная резистентность к терапии.

 Родители Валерии в постоянных поисках причины заболевания. Без точного понимания причины болезни, невозможно подобрать действенное лечение.

 «Мы консультировались у одних из лучших врачей Краснодара, Ростова-на-Дону, Санкт-Петербурга, Москвы. Были у французского профессора нейропедиатра и немецкого нейрохирурга, - рассказывает мама девочки.

 «На сегодняшний день мнения врачей о причинах заболевания и способах помощи нашей дочери разделились. Одни считают причиной наличие поражения коры головного мозга - фокальную корковую дисплазию. Данная патология лечится только хирургией. Мы более 2-х лет наблюдаемся в специализированной нейрохирургической московской клинике. Доктора не рискуют проводить операцию из-за большого риска правостороннего пареза ребёнка, так как дисплазия расположена в близости с двигательной зоной.

Иные врачи считают, что оперировать дочку категорически нельзя, так как причина кроется не в дисплазии, а в генетическом нарушении. Долго мы искали это нарушение, прошли множество анализов, находясь под наблюдением ведущих генетических центров Москвы и Петербурга. В середине декабря 2019 года очередная генетическая диагностика определила делецию в 6 экзоне гена CDKL5. Теперь необходимо проверить данную "находку", так как ранние анализы неоднократно исследовали данный ген и результат приходил отрицательный. Мнения врачей спорные, тем временем ребёнок страдает от множества мучительных приступов. Они ежедневны. В сутки они случаются до 20 раз. Развитие ребёнка крайне страдает...»

 В поисках помощи ребёнку родители Леры обратились в зарубежные клиники. Одна из ведущих клиник Германии в области лечения эпилепсии и эпихирургии - клиника Шон готова обследовать девочку, выяснить причину болезни и определить способы помочь ребёнку.

«Врачи данной клиники зарекомендовали себя как опытные, знающие своё врачебное дело специалисты. Имеются неоднократные отзывы родителей, детки которых прошли успешное лечение в клинике. Также, хорошее мнение о Шоне сложилось после посещения немецкого профессора, нейрохирурга, в прошлом руководителя клиники Шон, Ханса Хольтхаузена. Он достаточно подробно рассказал нам о современных наработках врачей клиники и об опыте. Русские врачи также положительно отзываются о данной клинике и сложные случаи эпилепсии направляют на рассмотрение профессора Хольтхаузена, либо врачей клиники в Фогтаройте»,- продолжает рассказывать мама Валерии.

 Для семьи Рябченко - это шанс подарить дочке жизнь без приступов, а значит без боли и страха.

С целью постановки диагноза, врачи клиники приглашают маленькую Валерию на 5-ти дневное обследование. Необходимо пройти высокоразрешимое МРТ, запись двух ЭЭГ (во сне и бодрствовании), взятие необходимых лабораторных анализов, проведение врачебных осмотров и консультаций. По окончании обследования консилиум врачей вынесет свое решение. Данное обследование позволит понять точную причину заболевания, а значит подобрать верное лечение для девочки.

 Сумма по счету, представленному клиникой составляет 7439 евро. Такая сумма непосильна для семьи. Мама Валерии не работает, получает пособие по уходу за ребёнком-инвалидом. Папа Лерочки вынужден трудиться неофициально. На постоянную работу устроиться не предоставляется возможным, так как часто приходится выезжать в другие города на врачебные консультации, реабилитации, обследования, госпитализации. Папа не только является водителем во многих поездках, папа – главный помощник, без его сопровождения, к сожалению, обойтись семья не может.

 Лерочке необходима помощь в сборе средств на обследование в немецкой клинике.