Корнеев Ваня

 У трехлетнего Вани Корнеева редкое генетическое заболевание. О болезни своего ребенка родители узнали на вторые сутки жизни мальчика в роддоме. Неонатолог при обследовании обратил внимание на неестественный синий цвет кожных покровов, после чего ребенка перевели в детскую городскую больницу №1 г.Санкт-Петербурга. Здесь малышу диагностировали сложнейший врожденный порок сердца. В общей сложности ребенок провел 1 месяц в реанимации. После того как состояние сердца компенсировалось, сатурация повысилась до допустимых для данного порока пределов - 80-85%, малыша перевели в отделение.

 Особое внимание врачей вызвали отклонения в анализах крови на печеночные показатели. Стабильно повышенные значения данных показателей позволили предположить о синдроме Алажилля, который в последствии подтвердился в медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Синдром Алажилля включает в себя сочетание не менее трех из пяти основных признаков: затруднение оттока желчи, сердечно-сосудистые дефекты, аномалии позвоночника, дефекты глаз, характерные черепно-лицевые признаки.

 Учитывая редкость заболевания, наблюдение за состоянием печени ребенка сейчас проводится в ФГБУ «Научный Центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова».

 Ваня очень любознательный и добрый мальчик. В этом году он начал ходить в детский сад в группу короткого дня. Но заболевание не дает ребенку развиваться! Из-за повышенного содержания в крови желчных кислот у Вани постоянный мучительный кожный зуд. Малыш беспокойный, постоянно плачет, плохо спит. Этот зуд не удаётся ничем купировать. Также ребёнок сильно отстаёт в росте. 

 Для таких пациентов как Ваня до недавнего времени применялось лишь симптоматическое лечение в зависимости от того, какие органы поражены. Для улучшения функции печени назначают желчегонные препараты, антигистаминные средства, витамины и минералы. В тяжёлых случаях может потребоваться пересадка печени. Чтобы исправить пороки сердца и сосудов, проводят операции. Но для Вани операбельное лечение порока сердца, на данный момент не представляется возможным из-за свойственных данному заболеванию очень тонких легочных артерий.

 Единый протокол лечения синдрома Алажилля пока не создан. При остром развитии заболевания используют лекарственный препарат, который был одобрен в США в конце сентября 2021 года. На данный момент он еще не имеет регистрации в России, но официально возможен для использования по жизненным показаниям согласно консилиуму врачей. Данный препарат активирует процесс выведения желчных кислот и минимизирует риск дальнейшего повреждения органов. Лекарство является альтернативой более радикального метода лечения – трансплантации печени.

 Этот эффективный медицинский препарат даст шанс маленькому Ване на нормальную жизнь. Но стоимость препарата не позволяет семье приобрести его самостоятельно. Родители Вани сердечно просят добрых людей помочь спасти сына. Только объединив наши усилия мы сможем подарить Ване шанс на жизнь!