Диагноз: ЗПМР, обусловленная мутацией гена BPTF, атонико-атактический синдром, дизартрия, аллалия.
Диагноз: Энцефалопатия с задержкой психомоторного развития, синдром Веста.
Диагноз: ВПС. Функционально - единственный желудочек сердца, гипоплазия ЛЖ, стеноз и гипоплазия митрального